Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma doença de causa genética que afeta apenas as meninas, caracteriza-se pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X. Um ser humano possui 46 cromossomos, as mulheres possuem normalmente 2 cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX, quem sofre desta síndrome pode ter ausência de um desses cromossomas ou uma má formação em um ou nos 2 cromossomas XX.

A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebés vivos. O diagnóstico pode ser feito ainda dentro da barriga da mãe com um estudo genético, mas a maioria dos diagnósticos é feito depois da criança nascer. As mulheres com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal mas sempre com o acompanhamento médico.

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Características da síndrome de Turner

  • Baixa estatura;
  • Excesso de pele no pescoço;
  • Pescoço unido aos ombros;
  • Inchaço nas mãos e nos pés;
  • Pálpebras caídas;
  • Saliências cobertas por pêlos escuros sobre a pele;
  • Unhas pouco desenvolvidas;
  • Dedos das mãos e dos pés mais curtos;
  • Amenorreia ( ausência de menstruação);
  • Ovários sem óvulos em desenvolvimento;
  • Hipertensão arterial;
  • Problemas renais;
  • Infertilidade.

Tratamento para a síndrome de Turner

O tratamento para a síndrome de Turner é feito através da toma de hormônios do crescimento a partir dos 13-14 anos de idade, estas hormonas vão permite um desenvolvimento e crescimento dos seios e dos pêlos púbicos. O tratamento varia consoante os sinais apresentados e podem passar por operações para retirar o excesso de pele no pescoço e tratamentos específicos para problemas como a hipertensão e problemas renais.

Para o diagnóstico da doença são realizados uma série de exames entre eles: exames regulares ao sangue para controlar os níveis hormonais, ecocardiograma, ressonância magnética do tórax, ultra-sonografia e exame pélvico. A paciente deve ser seguida periodicamente de forma a prevenir problemas como a tensão alta, insuficiência renal, problemas de tiróide, entre outros.