Doenças detectadas pelo Teste do Pezinho

O teste do pezinho é um teste bastante importante que ajuda a despistar uma série de doenças. O teste do pezinho deve ser feito a partir do 3º dia após o nascimento do bebé, se o bebé ainda tiver no hospital 3 dias depois do seu nascimento, eles fazem o teste lá, caso contrário deve dirigir-se ao hospital, maternidade ou posto de saúde.

O teste do pezinho é gratuito e simples de fazer, o bebé pode chorar um pouco mas nada que o miminho da mamã não acalme, são retiradas algumas gotas de sangue para um papel filtro especial. O teste é indicado para todos os recém-nascidos, os pais recebem depois uma senha para consultar os resultados na internet, em caso de alguma anomalia os pais ou o hospital são contatados pelo hospital.

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Doenças detectadas pelo Teste do Pezinho

Fenilcetonúria

Doença genética, de carácter autossómico recessivo que ocorre devido a deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase. A fenilalanina acumula-se no sangue do recém-nascido, com efeitos tóxicos do sistema nervoso central, podendo causar até a deficiência mental severa. O tratamento precoce previne estas alterações.

Hipotitoidismo congénito

É uma doença que envolve a deficiência parcial ou total das hormonas da Tiróide. O tratamento precoce desta patologia previne a deficiência mental.

Toxoplasmose congénita

O não tratamento precoce desta doença pode levar a problemas neurológicos e oftalmológicos graves, anos mais tarde.

Deficiência de Biotidinase

A deficiência de biotidinase resulta na incapacidade de liberar biotina dos alimentos, com consequente deficiência secundária da actividade de várias enzimas mitocondriais. Indivíduos com deficiência severa podem apresentar convulsões, ataxia, hipotonia, dermatite, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. O diagnóstico precoce e a suplementação diária de altas doses de biotina previnem o desenvolvimento das manifestações clínicas.

Hiperplasia congénita da supra-renal

O diagnóstico precoce é importante para evitar uma crise de perda de sal que pode levar à morte nas primeiras semanas de vida.

Hemoglobinopatias

O diagnóstico precoce desta doença possibilita a instituição de medidas profilácticas diminuindo a morbilidade.

Fibrose cística

É uma doença incurável, no entanto, o diagnóstico e tratamento precoces melhoram incrivelmente a qualidade de vida.

Deficiência da G6PD

A glicose-6-fosfato dehidrogenase (G6PD) é uma enzima das hemácias, com herança genética ligada ao X, que é importante na manutenção da hemoglobina. As mutações genéticas resultam em deficiência da G6PD, levando à hemólise prematura quando a enzima é submetida a situações de desequilíbrio, ou em doença hemolítica do recém-nascido.

Deficiência da MCAD

É uma doença autossómica recessiva cuja alteração está localizada no cromossoma 1 e apresenta uma maior incidência em descendentes de brancos do norte europeu. Aparece em ambos os sexos igualmente e o início das manifestações clínicas pode se dar entre 2 dias e 6 anos de idade. A deficiência da MCAD impede a transformação de ácidos gordos em energia e por isso, em determinadas situações que provoquem hipoglicémia (como febre, jejum prolongado, …) o paciente poderá apresentar paragem cardíaca, respiratória e ou convulsões.

Outras doenças detectadas no teste do pézinho

  • Sífilis
  • Doença de Chagas
  • Hiperplasia Adrenal congénita
  • Citomegalovirus
  • Rubéola